به گزارش شهدای ایران و به نقل از فارس، مسعود هوشمند در حاشیه دوازدهمین سمینار پیشگیری و تشخیص بیماری‌های نادر گفت: از جمله بیماری‌هایی که با استفاده از آزمایش ژنتیک می‌توان تشخیص و پیشگیری کرد بیماری‌های متابولیسم، نقص ایمنی، دیابت، سرطان و ام‌اس است.

وی افزود: خانواده‌هایی که ریسک بالایی دارند قبل از ابتلا به این بیماری‌ها می‌توانند با انجام آزمایش‌های مولکولی از ابتلا پیشگیری کنند.

وی افزود: بیش از 400 نوع بیماری ژنتیکی وجود دارد که قابل تشخیص است و با انجام آنها می‌توان از بسیاری بیماری‌های پرهزینه و داروهای گران قیمت جلوگیری کرد.

عضو هیئت رئیسه پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک افزود: در تحقیقی که انجام دادیم مشخص شد که مصرف داروی کدئین در برخی اقوام ایرانی اثربخشی بالایی ندارد. در حالی که اغلب بدون در نظر گرفتن اثربخشی تجویز می‌شود.

هوشمند افزود: تجویز برخی داروها در مرگ و میر نیز اثر می‌گذارد به طوری که مشخص شده داروهایی که تجویز می‌شوند 4 تا 5 درصد کشنده هستند که سالانه باعث 1300 مورد مرگ و میر می‌شود در حالی که با انجام آزمایش ژنتیک می‌توان این موارد را پیشگیری کرد.

وی آزمایش‌های ژنتیک را گران قیمت دانست و گفت: بیمه‌ها باید به کمک این آزمایش‌ها بیایند اما پوشش بیشتر را برای درمان برخی بیماری‌ها دارند.

وی انجام آزمایش ژنتیک را در 10 تا 12 هفتگی جنین توصیف کرد و گفت: در صورت تشخیص بیماری، سقط درمانی نیز تجویز می‌شود.

وی بیماری‌های ژنتیکی را در کشور بومی ندانست و گفت: این بیماری‌ها بیشتر جهشی است به همین دلیل است که ازدواج‌های فامیلی این بیماری‌ها را در کشور افزایش داده همچنین در کشور ژن معیوب بسیار است. همه ما 4 تا 5 ژن معیوب داریم که در صورت ازدواح با فرد غریبه 2 تا 3 درصد ژن‌ها ممکن است برخورد داشته باشد در حالی که در ازدواج‌های فامیلی این درصد بیشتر می‌شود.

وی کشنده‌ترین بیماری نادر را در کشور بیماری‌های متابولیسم دانست و گفت: این بیماریها در نوزاد ظرف یک ساعت تا 3 روز ممکن است باعث فوت شود.